• ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ?


Γονιδακός έλεγχος είναι η αναζήτηση στο DNA ενός ανθρώπου και σε συγκεκριμένες θέσεις του που ονομάζονται γονίδια, λαθών και αλλαγών που μπορεί να ευθύνονται για κληρονομικές παθήσεις.

• ΠΟΣΟ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΒΟΗΘΗΣΕΙ Ο ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ?

Στις μυοκαρδιοπάθειες που είναι κληρονομικές και άρα γονιδιακές παθήσεις στο σύνολό τους, ο γονιδιακός έλεγχος βοηθά σε πολλές περιπτώσεις στην καλύτερη κατανόηση και στη σύνδεση κλινικών πληροφοριών μεταξύ τους. Άλλες φορές όμως, η γονιδιακή αλλαγή δεν είναι σίγουρα υπεύθυνη για τη νόσο. Έτσι, εξατομικευμένη χρήση των γενετικών πληροφοριών δεν είναι πάντα δυνατή και εξαρτάται από πολλούς παράγοντες και κυρίως από την βεβαιότητα με την οποία αποδίδουμε μια μυοκαρδιοπάθεια σε μια συγκεκριμένη γονιδιακή αλλαγή.

• Η ΒΙΟΨΙΑ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ?

Η καρδιακή βιοψία είναι μια επεμβατική διαγνωστική πράξη και σχετίζεται με μικρούς κινδύνους. Οι κίνδυνοι αυτοί ελαχιστοποιούνται όταν η βιοψία γίνεται από έμπειρο γιατρό. Ιδιαίτερα όταν το αποτέλεσμα της βιοψίας έχει ή μπορεί να έχει σημαντική συνεισφορά στη διάγνωση και θεραπεία μιας νόσου, τότε οι κίνδυνοι είναι συγκριτικά ελάχιστοι σε σχέση με τα οφέλη.

• Η ΒΙΟΨΙΑ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ ΠΟΣΟ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΒΟΗΘΗΣΕΙ ΣΕ ΜΙΑ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ?

Η βιοψία, η οποία είναι η αφαίρεση με καθετήρα ενός ελάχιστου τεμαχίου καρδιακού μυός για εξέταση κάτω από το μικροσκόπιο, αναμένεται να θέσει τη διάγνωση σε κάποιες μυοκαρδιοπάθειες, σε άλλες καλείται να αποκλείσει κάποια αίτια και σε άλλες ίσως έχει περιορισμένη πιθανότητα επιτυχίας λόγω της ανομοιομορφής κατανομής των ευρημάτων της νόσου στον μυ της καρδιάς. Η χρήση της επομένως εξατομικεύεται και αποφασίζεται στα πλαισία της κλινικής εικόνας κάθε ασθενή.

• ΤΙ ΓΝΩΜΗ ΕΧΕΤΕ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ?

Υπάρχει πιο οργανωμένη γνώση γύρω από την συμβατική ιατρική παρά από την εναλλακτική ιατρική. Επομένως, αν και κάποιες από τις θεραπείες της εναλλακτικής ιατρικής είναι πιθανό να βοηθούν σημαντικά τους ασθενείς, οι έλεγχοι στους οποίους έχουν υποβληθεί οι θεραπείες αυτές είναι λιγότεροι ή ανύπαρκτοι σε σχέση με τους ελέγχους και τις κλινικές μελέτες στις οποίες υποβάλλονται οι συμβατικές θεραπείες. Γενικές αρχές υγιούς διαβίωσης είναι μάλλον κοινές ή παρόμοιες στις δύο επιλογές. Είναι πάντως σημαντικό να αναγνωριστεί πως ο ασθενής πρέπει σε κάθε περίπτωση να έχει εμπιστοσύνη στη θεραπεία και στο γιατρό του και αυτό συμβάλλει στην επιτυχία της.

• ΠΑΙΖΕΙ ΡΟΛΟ ΑΝ Η ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΤΟ DNA ΜΑΣ?

Ο κυριότερη επίπτωση στην περίπτωση που θα βρεθεί το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη μυοκαρδιοπάθεια είναι ότι ο έλεγχος της υπόλοιπης οικογένειας μπορεί να ωφεληθεί από τη γνώση αυτή. Η θεραπεία του ιδίου του ασθενή δεν αλλάζει παρά μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Πάντως και αν δε βρεθεί η συγκεκριμένη γονιδιακή αλλαγή που σχετίζεται με τη μυοκαρδιοπάθεια, η νόσος θα πρέπει να θεωρείται κληρονομική στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων.

• ΟΤΑΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΤΟ DNA ΥΠΑΡΧΕΙ ΟΛΟΚΛΗΡΩΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ?

Δεν υπάρχει μέχρι τώρα εφαρμοσμένη γονιδιακή θεραπεία για τις μυοκαρδιοπάθειες.

• ΤΙ ΑΚΡΙΒΩΣ ΕΙΝΑΙ Η ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΔΕΞΙΑ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ?

Είναι μια μυοκαρδιοπάθεια που ευθύνεται για τον αιφνίδιο θάνατο νέων ανθρώπων αλλά έχει γενικά ποικίλη κλινική έκφραση και μπορεί να είναι πολύ ήπια. Συχνή εμφάνιση της με αρρυθμίες από το δεξιό μέρος της καρδιάς της έχει δώσει το όνομα αυτό, αλλά γνωρίζουμε τώρα ότι μπορεί να συμμετέχει και το αριστερό μέρος της καρδιάς.

• ΤΙ ΠΟΣΟΣΤΟ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΥΠΑΡΧΕΙ ΝΑ ΜΕΤΑΦΕΡΟΥΜΕ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΑΣ ΜΙΑ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ?

Συνήθως 50%, εκτός από συγκεκριμένες μορφές.

• ΑΝ ΖΟΥΣΑΜΕ ΣΕ ΑΛΛΗ ΧΩΡΑ ΘΑ ΥΠΗΡΧΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ? ΘΑ ΜΠΟΡΟΥΣΕ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΚΑΤΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ?

Υπάρχουν συνεχείς εξελίξεις στην έρευνα σχετικά με τις μυοκαρδιοπάθειες και κάποιες χώρες πρωτοπορούν σε σχέση με άλλες. Επίσης, οι οικονομικές δυνατότητες στην Υγεία ποικίλουν από χώρα σε χώρα. Είναι όμως προσπάθεια όλων να προσφέρεται το ίδιο περίπου επίπεδο υγείας σε όλες τις χώρες μέσα από συνεργασίες και ανταλλαγή γνώσεων και εμπειριών.