Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια σε νεαρή κοπέλα. Πιθανές δυσμενείς κλινικοί οδοί της νόσου.
1η κλινική εκτίμηση της ασθενούς.
Η ασθενής διεγνώσθη με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια σε ηλικία 13 ετών στα πλαίσια οικογενειακού ελέγχου. Ο πατέρας της έπασχε από τη νόσο και πέθανε αιφνιδίως σε ηλικία 33 ετών. Συνολικά στην οικογένεια υπήρχαν 3 αιφνίδιοι θάνατοι σε ηλικία μικρότερη των 40 ετών (πατέρας, πατρικός θείος, πατρικός παππούς (εικόνα 1).
Η ίδια ήταν ασυμπτωματική χωρίς να αναφέρει συγκοπτικά επεισόδια, δύσπνοια προσπαθείας, αίσθημα παλμών ή θωρακικό άλγος. Το ΗΚΓ ηρεμίας ήταν παθολογικό αναδεικνύοντας σημεία ηλεκτρικής υπερτροφίας με αλλοιώσεις αναπόλωσης στις πλάγιες απαγωγές ενώ στο υπερηχοκαρδιογράφημα καταγράφοταν αριστερή κοιλία μικρών διαστάσεων με υπερδυναμική λειτουργία, ασύμμετρη υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με μέγιστο πάχος τοιχώματος 2.7 εκ χωρίς απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας ή συστολική πρόσθια κίνηση της μιτροειδούς βαλβίδας (εικόνα 2).
Η διαστρωματωση κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο οδήγησε στην εμφύτευση απινιδωτή για πρωτογενη πρόληψη καθώς η ασθενής συγκέντρωνε εκείνη την εποχή δύο κλασσικούς παράγοντες κινδύνου (θετικό οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου, ανώμαλη απάντηση της αρτηριακής πίεσης κατα τη δοκιμασία κοπώσεως) ενώ παρουσίαζε εκσεσημασμένη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας που σε συνδυασμό με τη νεαρή ηλικία θεωρείται επίσης παράγοντας κινδύνου.
Η ασθενής παρακολουθήθηκε για τα επόμενα 8 χρόνια χωρίς να παρουσιάσει συμτώματα πέρα απο μια μικρή μείωση της λειτουργικής της ικανότητας που δεν την επηρεαζε στη καθημερινότητα της. Σε διαδοχικά ηλεκτροκαρδιογραφήματα συνεχούς καταγραφής (Holter) δεν κατεγράφησαν αρρυθμίες ενώ ο έλεγχος του απινιδωτή ήταν αρνητικός για θεραπείες η shock.
Follow Up.
Προ δύο ετών η ασθενής άρχισε να αναφέρει επεισόδια αισθήματος παλμών διάρκειας περίπου 20 λεπτών ενώ κατά τους τελευταίους τριμηνιαίους ελέγχους του απινιδωτή καταγράφησαν αρκετά επεισόδια κολπικής μαρμαρυγής.
Στο τελευταίο ΗΚΓ ηρεμίας καταγράφηκε μείωση των δυναμικών στις απαγωγές V4-V6 (εικόνα 3) ενώ στο υπερηχοκαρδιογράφημα καταγράφηκε σταδιακή έκπτωση της συστολικής απόδοσης της αριστερής κοιλίας με κλάσμα εξώθησης στα κατώτερα φυσιολογικά όρια (EF=55-60%). Ο αριστερός κόλπος ήταν ελαφρώς διατεταμένος (27 εκ2) και υπήρχε μετρίου βαθμού ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας (εικόνα 4).
Η ασθενής τέθηκε σε αγωγή με βεραπαμίλη 120mg δύο φορές την ημέρα, σε ασπιρίνη 75mg μία φορά την ημέρα και ραμιπρίλη 2.5mg μια φορά την ημέρα.
Κλινικά μηνύματα.
1. Η εκσεσημασμένη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας δεν ισοδυναμεί με απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας ή με την εμφάνιση συμπτωμάτων.
2. Η πρόληψη του θρομβοεμβολικού κινδύνου στους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι σημαντική. Η επιλογή της αγωγής καθορίζεται απο τις διαστάσεις του αριστερού κόλπου και το φορτίο των υπερκοιλιακών αρρυθμιών.
3. Κλάσμα εξώθησης στα κατώτερα όρια του φυσιολογικού θεωρείται παθολογικό στους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ιδίως σε ασθενείς με μεγάλη υπερτροφία τοιχωμάτων.
4. Οι πιθανές δυσμενείς κλινικές οδοί της νόσου περιλαμβάνουν εκτός του αιφνιδίου θανάτου, τα θρομβοεμβολικά επεισόδια και την εξέλιξη σε καρδιακή ανεπάρκεια. Η πρόληψη και η κατάλληλη θεραπεία τους, οδηγεί στην ολοκληρωμένη διαχείριση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοάθεια.
