Η γνώση για την κληρονομικότητα διευρύνεται
Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι νοσήματα που οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες και μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά. Επίσης, μπορεί να επηρεάζουν διάφορα μέλη της ίδιας οικογένειας.
Η γνώση σχετικά με την κληρονομικότητα έχει αυξηθεί ραγδαία τα τελευταία χρόνια. Ωστόσο, δεν πέρασαν πολλά χρόνια από τότε που επικρατούσε η άποψη ότι οι μυοκαρδιοπάθειες ήταν εξ’ολοκλήρου επίκτητα νοσήματα ή ότι προέκυπταν τυχαία.
Ένα πολύ συχνό και περίπλοκο χαρακτηριστικό των μυοκαρδιοπαθειών είναι ότι παρουσιάζουν ποικίλο φαινότυπο, δηλαδή στην ίδια μυοκαρδιοπάθεια η κλινική έκφραση μπορεί να διαφέρει σημαντικά.
Οι γενετικές μελέτες έχουν βοηθήσει στην κατανόηση της παθολογίας των μυοκαρδιοπαθειών και είναι πλέον καλά τεκμηριωμένο ότι άνθρωποι με την ίδια γενετική ανωμαλία είναι δυνατό να παρουσιάσουν διαφορετική μυοκαρδιοπάθεια, σε διαφορετική ηλικία και με διαφορετική κλινική πορεία.
Στην πραγματικότητα το εύρος ποικίλει από απουσία νόσου έως σοβαρή νόσο. Ευτυχώς, μόνο ένας μικρός αριθμός των ασθενών που πάσχουν από μυοκαρδιοπάθεια εμφανίζουν σοβαρή νόσο και υποφέρουν από επίμονα συμπτώματα και επιπλοκές.
Είναι γενικά αποδεκτό στην ιατρική, ότι όσο πιο έγκαιρα διαγιγνώσκεται μια πάθηση τόσο πιο αποτελεσματική είναι η αντιμετώπισή της. Πραγματικά πολλές επιπλοκές μιας μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να προληφθούν όταν η διάγνωση είναι έγκαιρη, γεγονός που εξασφαλίζει καλύτερη ποιότητα ζωής στους ασθενείς.
Ο κίνδυνος του θανάτου από αρρυθμίες (μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός) είναι μια σοβαρή ανησυχία για αρκετούς ασθενείς που πάσχουν από μυοκαρδιοπάθειες, παρόλο που η συνολική επίπτωση αυτών των ανεπιθύμητων συμβαμάτων είναι πολύ χαμηλή. Ο κίνδυνος αυτός μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία στην πλειοψηφία των ασθενών που εκτίθενται σε αυτόν, και αυτό βασίζεται και πάλι στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.
Προληπτικός Έλεγχος Συγγενών
Είναι εύκολο να καταλάβει κανείς βάσει των παραπάνω, ότι οι οικογένειες ατόμων που διαγνώστηκαν με μυοκαρδιοπάθεια είναι απαραίτητο να ελέγχονται. Αυτό θα πρέπει να γίνεται ανεξάρτητα από το αν υπάρχουν συμπτώματα, αφού αυτά πολλές φορές απουσιάζουν στα αρχικά στάδια της νόσου.
Η πιθανότητα εμφάνισης μιας μυοκαρδιοπάθειας είναι μεγαλύτερη στους νέους. Γι΄αυτό και ο κλινικός έλεγχος ενδείκνυται να αρχίζει σε νεαρή ηλικία.
Επειδή τα περιστατικά εμφάνισης της μυοκαρδιοπάθειας στην παιδική ηλικία είναι σχετικά σπάνια, συνήθως συνιστάται τα μικρά παιδιά να εξετάζονται από καρδιολόγο λιγότερο συχνά από ότι οι έφηβοι.
Γνωρίζουμε ότι για τις περισσότερες μυοκαρδιοπάθειες, δεν υπάρχει ηλικία πέρα από την οποία να μπορεί να αποκλειστεί η εμφάνιση μυοκαρδιοπάθειας με σιγουριά χωρίς κλινική εκτίμηση. Για αυτό συνιστάται να γίνεται προληπτικός έλεγχος και στους μεγαλύτερους σε ηλικία συγγενείς, αλλά όχι τόσο συχνά.
Τα ακριβή χρονικά διαστήματα μεταξύ των καρδιολογικών επισκέψεων θα πρέπει να αποφασίζονται εξατομικευμένα για την κάθε οικογένεια, αφού υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη πέρα της συγγένειας.
Βέβαια, τα άτομα οποιασδήποτε ηλικίας με θετικό οικογενειακό ιστορικό που παραπονιούνται για συμπτώματα δύσπνοιας, πόνου στο στήθος, αισθήματος παλμών ή λιποθυμίας, είναι σωστό να εκτιμούνται κλινικά νωρίτερα, ακόμα και όταν τα συμπτώματα αυτά δεν είναι χαρακτηριστικά καρδιακού νοσήματος.
Νέα συμπτώματα οποιασδήποτε φύσεως είναι ανησυχητικά και θα πρέπει να αξιολογούνται άμεσα. Σε κάθε περίπτωση η συζήτηση και οι ιατρικές συμβουλές από ειδικούς στις μυοκαρδιοπάθειες είναι ασφάλεια για τον ασθενή.
Η έκταση του κλινικού ελέγχου σε μια οικογένεια θα πρέπει να αποφασίζεται κατά περίπτωση. Γενικότερα, ο κίνδυνος να φέρει ένα μέλος της οικογένειας την ίδια γενετική πληροφορία με τον πάσχοντα μειώνεται όσο μεγαλώνει ο βαθμός συγγένειας.
Προληπτικός έλεγχος στο γενικό πληθυσμό
Θα ήταν ιδανικό αν οι γιατροί μπορούσαν να διαγνώσουν κάθε ασθενή με μυοκαρδιοπάθεια με τις πρώτες μόλις αλλαγές στην καρδιά. Δυστυχώς κάτι τέτοιο δεν είναι εφικτό.
Παρόλο που οι μυοκαρδιοπάθειες δεν είναι σπάνιες, δεν είναι και συχνές στον γενικό πληθυσμό. Ακόμα λιγότερο συχνές είναι οι σοβαρές επιπλοκές μιας μυοκαρδιοπάθειας στον μη επιλεγμένο πληθυσμό.
Αυτός είναι και ένας από τους λόγους που ο προληπτικός έλεγχος ατόμων χωρίς ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό θα ήταν ένα μάλλον δύσκολo, και χωρίς ικανοποιητικό αποτέλεσμα, εγχείρημα.
Κατά την κλινική εκτίμηση ατόμων με πρώιμη νόσο, ορισμένα από τα κλινικά χαρακτηριστικά μιας μυοκαρδιοπάθειας είναι μη ειδικά. Ωστόσο, η βαρύτητα τους αυξάνεται στα πλαίσια ύπαρξης θετικού οικογενειακού ιστορικού. Η ερμηνεία μη ειδικών ευρημάτων είναι αρκετά δύσκολη στον γενικό πληθυσμό και ο κίνδυνος ψευδώς θετικών αποτελέσματων αυξάνεται σημαντικά, με πιθανές ιατρικές και κοινωνικές επιπτώσεις.
Συμπέρασμα
Επομένως, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τον οικογενή χαρακτήρα των μυοκαρδιοπαθειών και να ενταθούν οι προσπάθειες ταυτοποίησης και αντιμετώπισης των ατόμων που έχουν τη νόσο ή είναι πιθανόν να την εμφανίσουν αργότερα στη ζωή τους. Ο ακρογωνιαίος λίθος για αυτό είναι η ενημέρωση μεταξύ των οικογενειών και των ειδικών στον τομέα των μυοκαρδιοπαθειών.