Η σημασία των προληπτικών οικογενειακών ελέγχων
Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι γενετικά νοσήματα. Η διάγνωση ενός γενετικού νοσήματος σε ένα άτομο έχει συνέπειες και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς του, δηλαδή είναι οικογενής.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια οικογενής νόσος στο 90% των περιπτώσεων. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι οικογενής σε 20-50% των περιπτώσεων, ενώ η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας είναι οικογενής σε περισσότερες από 50-60% των περιπτώσεων.
Η γενετική προέλευση των μυοκαρδιοπαθειών
Το 1989, ανακαλύφθηκε η πρώτη μετάλλαξη που προκαλεί την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Από τότε, έχουν βρεθεί τα περισσότερα από τα γονίδια για τις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό της μυϊκής ίνας.
Ένα παρόμοιο μοντέλο έρευνας εφαρμόστηκε και σε άλλα είδη μυοκαρδιοπάθειας και τις δύο τελευταίες δεκαετίες πολλά γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί.
Τύποι κληρονομικότητας
Οι περισσότερες γενετικές πληροφορίες μεταφέρονται με χρωμοσώματα που δεν σχετίζονται από το φύλο. Άλλες πληροφορίες μπορούν να μεταφερθούν αποκλειστικά με τα φυλοσύνδετα χρωμοσώματα.
Οι βασικοί τύποι κληρονομικότητας είναι ο επικρατών και ο υπολειπόμενος. Η κληρονομικότητα με τον επικρατούντα χαρακτήρα είναι αυτή όπου ένα μόνο αντίγραφο της γενετικής ανωμαλίας είναι απαραίτητο για τη κληρονομικότητα της νόσου. Η κληρονομικότητα με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα είναι αυτή, οι οποία χρειάζεται δύο αντίγραφα των ελαττωματικών γονιδιών για να προκύψει η νόσος.
Στην κληρονομικότητα με τον επικρατούντα χαρακτήρα, μόνο ένας από τους γονείς πρέπει να παρουσιάζει τη γενετική ανωμαλία ώστε κάθε απόγονος να έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την νόσο. Με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα, και οι δύο γονείς πρέπει να παρουσιάζουν τη γενετική ανωμαλία και σ΄αυτήν την περίπτωση, ο κάθε απόγονος έχει 25% πιθανότητα να φέρει τη νόσο.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κληρονομείται με τον επικρατούντα χαρακτήρα. Η οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια κληρονομείται επίσης συνήθως με τον επικρατούντα χαρακτήρα αν και υπάρχουν περιπτώσεις που μεταδίδονται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας κληρονομείται και με τους δύο τύπους, ωστόσο πιο συχνή είναι η μετάδοση με τον επικρατούντα χαρακτήρα.
Ο γονότυπος είναι η γενετική πληροφορία στα γονίδια μας. Φαινότυπος ονομάζεται η έκφραση αυτής της πληροφορίας και η αλληλεπίδρασή της με παράγοντες, όπως το περιβάλλον, η διατροφή, κλπ.
Δεν εκφράζονται όλες οι γενετικές πληροφορίες που είναι γραμμένες στο γενετικό μας κώδικα (δεν προκαλούν δηλαδή όλες νόσο). Η έκφραση τους εξαρτάται από την διεισδυτικότητα της γενετικής ανωμαλίας και την αλληλεπίδραση της με άλλους παράγοντες. Αυτό είναι που τελικά καθορίζει το φαινότυπο, π.χ. την εμφάνιση μυοκαρδιοπάθειας.
Η διάγνωση των μυοκαρδιοπαθειών εξαρτάται από το πως η ασθένεια εκδηλώνεται, δηλαδή πως επιφέρει δομικές ή λειτουργικές αλλαγές στην καρδιά. Η γενετική διάγνωση δεν αρκεί για να διαγνωστεί η νόσος.
Προληπτικός οικογενειακό έλεγχο
Ένας ασθενής ζητά ιατρική φροντίδα όταν αντιλαμβάνεται ότι έχει ένα πρόβλημα υγείας. Ο γιατρός αφού διαπιστώσει ποιο είναι το πρόβλημα στη συνέχεια προτείνει μια θεραπεία για να ανακουφίσει ή να θεραπεύσει τα συμπτώματα.
Με τη γνώση της πιθανότητας οικογενούς διασποράς των μυοκαρδιοπαθειών, ο προληπτικός έλεγχος είναι η εξέταση φαινομενικά υγιών ατόμων, συγγενών των πασχόντων, με στόχο την ανίχνευση σημείων της μυοκαρδιοπάθειας. Στόχος είναι η έγκαιρη διάγνωση η οποία θα αποτρέψει επιπλοκές της νόσου που μπορεί να συμβούν πριν την εμφάνιση συπτωμάτων. Σε αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός ενημερώνει και συμβουλεύει τον εξεταζόμενο πότε πρέπει να αναζητήσει ιατρική βοήθεια.
Υποστήριξη
Οι συνέπειες μιας διάγνωσης ή η πιθανότητα μετάδοσης ενός γενετικού νοσήματος στην επόμενη γενιά είναι ένα σοβαρό ζήτημα. Η πιθανή διάγνωση σε κάποιο συγγενή δεν επηρεάζει μόνο την κατάστασή του στο παρόν αλλά και στο μέλλον, όπως επίσης και την προσωπική και την κοινωνική του ζωή, τα επαγγελματικά σχέδια. Είναι χρήσιμο να υπάρχει υποστήριξη για επιμέρους θέματα για τον ασθενή και τους συγγενείς του.
Στον οικεγενειακό έλεγχο συμπεριλαμβάνονται μόνο οι εξ αίματος συγγενείς. Ενίοτε, η συγκέντρωση πληροφοριών για συγγενείς που ζούνε μακριά, ή δεν είναι σε τακτκή επαφή ή απεβίωσαν πριν πολλά χρόνια κάτω από αδιευκρίνιστες συνθήκες είναι δυσχερής.
Αυτονόητα, οι συγγενείς που προσέρχονται για προληπτικό έλεγχο το κάνουν οικιοθελώς μετά από κατάλληλη ενημέρωση.
Εμπιστευτικότητα
Όλες οι πληροφορίες για έναν άνθρωπο ανήκουν μόνο στον ίδιο. Ωστόσο, στις γενετικές νόσους η διάγνωση έχει συνέπειες και για άλλα μέλη μιας οικογένειας και το θέμα αυτο συζητείται διακριτικά με τους ενδιαφερομένους.
Έρευνα και μελλοντικές προοπτικές
Μετά από αρκετές δεκαετίες συνεχών ανακαλύψεων, όσον αφορά τη κατανόηση του γενετικού κώδικα υπάρχει ακόμη πολύς δρόμος μπροστά μας. Η πολυπλοκότητα της έκφρασης των γενετικών νοσημάτων του μυοκαρδίου μέσα στην ίδια οικογένεια συχνά απαιτεί την ολοκλήρωση του οικογενειακού ελέγχου για την λεπτομερή κατανόηση του νοσήματος.
Έτσι ο προληπτικός οικογενειακός έλεγχος είναι ένα επιπρόσθετο εργαλείο για την περαιτέρω έρευνα και κατανόηση των μυοκαρδιοπαθειών.