Η νόσος μη συμπαγούς μυοκαρδίου (left ventricular non-compaction – LVNC) αποτελεί μια πάθηση του καρδιακού μυός που ανιχνεύεται περίπου σε 1/2000 άτομα και χαρακτηρίζεται από την παρουσία εντός της αριστερής κοιλίας (της κυρίως αντλίας αίματος της καρδιάς) δοκιδώσεων, σπογγώδους υφής σε αντίθεση με τον φυσιολογικό, συμπαγούς υφής καρδιακό μυ.
Πρόκειται για μια αταξινόμητη από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας μυοκαρδιοπάθεια η αιτία, παθογένεση και κλινική πορεία της οποίας εμφανίζουν πολλές ως τώρα άγνωστες πτυχές που αποτελούν πεδίο διαρκούς έρευνας.
Γνωρίζουμε πως οι δοκιδώσεις αποτελούν χαρακτηριστικό της καρδιάς κατά την εμβρυική περίοδο, εξυπηρετώντας τη θρέψη του καρδιακού μυός μέχρι την ανάπτυξη των στεφανιαίων αγγείων κατά τη 18η εβδομάδα της ανάπτυξης. Από την ανάπτυξη στεφανιαίας κυκλοφορίας και έπειτα, οι δοκιδώσεις αυτές προοδευτικά υποχωρούν έτσι ώστε κατά τη γέννηση η αριστερή κοιλία να εμφανίζει πλέον συμπαγές τοίχωμα. Στην LVNC, αυτή η διαδικασία δεν ολοκληρώνεται πλήρως, με ένα ποσοστό δοκιδώσεων να παραμένει και μετά τη γέννηση. Έτσι, παρά την ύπαρξη περιορισμένων αναφορών ανεύρεσης δοκιδώσεων μετά τη γέννηση, θεωρείται πως η LVNC αποτελεί «συγγενή» (παρούσα κατά τη γέννηση) πάθηση και μπορεί να συνυπάρχει με άλλες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Σε γενετικό επίπεδο, βρέθηκε πως μέλη οικογενειών με εικόνα LVNC εμφάνιζαν μεταλλάξεις σε γονίδια που ρυθμίζουν τη σύνθεση του σκελετού των μυικών κυττάρων της καρδιάς.
Η διάγνωση της βασίζεται στην ανεύρεση αυξημένων δοκιδώσεων συγκριτικά με τον συμπαγή καρδιακό μυ, συνήθως κατά την απεικόνιση της καρδιάς με υπερηχοκαρδιογράφημα, ενώ και η μαγνητική τομογραφία καρδιάς μποεί να προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες. Αντίθετα, το ηλεκτροκαρδιογράφημα, δεν εμφανίζει αλλοιώσεις χαρακτηριστικές για την πάθηση. Πρέπει να σημειωθεί βέβαια πως η διάγνωση δεν είναι εύκολη καθώς η έκταση των δοκιδώσεων είναι συχνά δύσκολο να εκτιμηθεί ενώ η LVNC συχνά συνυπάρχει με άλλες μυοκαρδιοπάθειες.
Οι πρώτες αναφορές στην LVNC βασίστηκαν σε ασθενείς που εμφάνιζαν σοβαρότερη κλινική εικόνα και έτσι αρχικά θεωρήθηκε πως η πάθηση χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως:
-
Δύσπνοια, εύκολη κόπωση, οιδήματα (πρήξιμο) στα κάτω άκρα, χαρακτηριστικά καρδιακή ανεπάρκειας, αδυναμίας δηλαδή της καρδιάς να παραλάβει και να εξωθήσει ως αντλία το αίμα στον ανθρώπινο οργανισμό.
-
Πιθανότητα ανάπτυξης μικροθρόμβων λόγω της βραδείας ροής αίματος μεταξύ των δοκιδώσεων, φαινόμενο που συμβαίνει σπανιότερα από ότι αρχικά είχε υπολογισθεί.
-
Πιθανότητα αρρυθμιών, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε συγκοπή (λιποθυμία) και σπανιότερα σε αιφνίδιο θάνατο.
Αν και δεν υπάρχει στοχευμένη θεραπεία για την LVNC, η θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, όπου απαιτείται, φαίνεται να έχει ικανοποιητικά αποτελέσματα και σε ασθενής με LVNC.
Καθώς σημειωνόταν πρόοδος στη μελέτη της LVNC, βρέθηκε μεγάλος αριθμός ατόμων με χαρακτηριστικά της πάθησης αλλά φυσιολογική λειτουργία της καρδιάς, χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα. Έτσι πλέον κρίνεται πως η κλινική πορεία της νόσου και η πρόγνωση είναι καλύτερες από ότι είχε αρχικά θεωρηθεί. Ιδιαίτερα σημαντικό είναι πως η αντιμετώπιση κάθε ατόμου με LVNC πρέπει να είναι εξατομικευμένη, με την πρώιμη ανίχνευση και αντιμετώπιση της νόσου και των επιπλοκών της να αποτελούν το πλέον σημαντικό βήμα.
Πρόσφατα, γενετικές μεταλλάξεις έχουν ταυτοποιηθεί σε ασθενείς με LVNC οι οποίες φαίνεται να είναι σε σημαντικό βαθμό κοινές με άλλες μυοκαρδιοπάθειες, όπως η διατατική και η υπερτροφική. Αυτό δίνει πληροφορίες για την παθογένεση των μυοκαρδιοπαθειών και υποδηλώνει πως η LVNC μπορεί να έχει οικογενή μετάδοση, έστω και με ποικιλομορφία στην εμφάνιση και έλεγχος των συγγενών των πασχόντων είναι χρήσιμος